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Original
Published: 2024-05-07
DOI: https://doi.org/10.56294/sctconf2024554

Mutaciones y diagnóstico de laboratorio en la leucemia promielocítica aguda

By
Elena Johanna Perez Laborde ,
Elena Johanna Perez Laborde

Universidad Técnica de Ambato. Facultad de Ciencias de la Salud. Carrera de Laboratorio Clínico. Ambato, Ecuador

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Daniela Alexandra Rosero Freire ,
Daniela Alexandra Rosero Freire

Universidad Técnica de Ambato. Facultad de Ciencias de la Salud. Carrera de Laboratorio Clínico. Ambato, Ecuador

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Yajaira Marilin Rueda Castillo ,
Yajaira Marilin Rueda Castillo

Pontificia Universidad Católica del Ecuador Sede Esmeraldas. Carrera de Laboratorio Clínico, Esmeraldas, Ecuador

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Evelin Alexandra Zúñiga Sosa ,
Evelin Alexandra Zúñiga Sosa

Pontificia Universidad Católica del Ecuador Sede Esmeraldas. Carrera de Laboratorio Clínico, Esmeraldas, Ecuador

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Resumen

Introducción: La Leucemia Promielocítica Aguda (LPA) es un subtipo único de la leucemia mieloide aguda (LMA) caracterizada por proliferación y acumulación de promielocitos anormales en la médula ósea. Surge de una translocación equilibrada entre los cromosomas 15 y 17, que implica el gen del receptor alfa del ácido retinoico (RARA) en el cromosoma 17 y el gen de la leucemia promielocítica (PML). Tiene una mayor incidencia en adultos jóvenes.
Objetivo: Establecer las mutaciones relacionadas con la leucemia promielocítica aguda y las técnicas que ayudan a su diagnóstico clínico.
Metodología: Se realizó una revisión sistemática de 19 artículos científicos publicados en las bases de datos en PubMed, Scopus, Google académico y en la Biblioteca Virtual de la Universidad de Granada. Los datos recopilados se centraron en la leucemia promielocitica aguda, mutaciones
adquiridas, secundarias o somáticas y diagnóstico de laboratorio.

Resultados: De un total de 1730 pacientes el 67,7% presentaban la mutación t(15;17), de 682 pacientes el 26,7% presentaba la mutación FLT3-ITD y de 175 pacientes el 16% presentaban la mutación FLT3-D835. El diagnóstico de laboratorio se basa en la evaluación morfológica de promielocitos, pruebas de hemostasia, pruebas bioquímicas Inmunofenotipificación y Citogenética molecular.
Conclusiones: La mutación asociada a la LPA es el gen leucemia promielocítica/receptor del ácido retinoico alfa (PML-RARA), el mismo que presenta una t(15;17), también se conocieron mutaciones secundarias o mutaciones somáticas como (FLT3-ITD o FLT3-D835). La citometría de flujo multiparamétrica es una de las técnicas más utilizadas para el diagnóstico de LPA, permitiendo determinar la morfología celular e inmunofenotipos.

Keywords:

Leucemia Promielocítica Aguda,
Leucemia Mielocítica Aguda M3,
diagnóstico de laboratorio,
mutación,

Cómo citar

1.
Perez Laborde EJ, Rosero Freire DA, Rueda Castillo YM, Zúñiga Sosa EAS. Mutaciones y diagnóstico de laboratorio en la leucemia promielocítica aguda. Salud, Ciencia y Tecnología - Serie de Conferencias [Internet]. 7 de mayo de 2024 [citado 3 de julio de 2024];3:554. Disponible en: https://conferencias.saludcyt.ar/index.php/sctconf/article/view/554

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