Centro Nacional Genética Médica. Universidad de Ciencias Médicas. La Habana, Cuba
Hospital Pediátrico Pedro Borrás - Marfán. La Habana, Cuba
Centro Nacional Genética Médica. Universidad de Ciencias Médicas. La Habana, Cuba
Centro Nacional Genética Médica. Universidad de Ciencias Médicas. La Habana, Cuba
Introducción: Los cromosomas en anillo son un tipo raro de anomalía estructural con tamaño y contenido genético variable y puede tener su origen en cualquier cromosoma. Según la literatura internacional, las características clínicas asociadas con el cromosoma 22 en anillo estarán en dependencia de la extensión de la deleción terminal 22q.
Objetivo: Describir la relación entre el fenotipo y el cariotipo de una paciente con anillo del cromosoma 22.
Presentación del caso: Se realizó estudio citogenético en el Laboratorio de Citogenética del Centro Nacional de Genética Médica a una paciente de sexo femenino remitido por sospecha de posible aberración cromosómica, teniendo como motivo de indicación: Trastorno del Espectro Autista, discapacidad intelectual, dismorfias faciales. Para la realización del cariotipo se utilizó Técnica de Alta Resolución para el cultivo de linfocitos sin suero exógeno y bandas GTG. El cariotipo reveló un aparente anillo del cromosoma 22, cuya fórmula es 46, XX, r (22) (p11.2; q13.2) en 10 metafases con una resolución de 450 bandas. El cariotipo de los progenitores es normal 46, XX y 46, XY.
Conclusiones: El estudio citogenético permitió establecer la posible asociación entre trastornos del espectro autista y el anillo del 22 debido a perdida de genes como SHANK3 (localizado en 22q13), el cual es candidato a mutaciones en el 1 al 2% de estos pacientes.
Este artículo se distribuye bajo la licencia Creative Commons Attribution 4.0 License. A menos que se indique lo contrario, el material publicado asociado se distribuye bajo la misma licencia.
The statements, opinions and data contained in the journal are solely those of the individual authors and contributors and not of the publisher and the editor(s). We stay neutral with regard to jurisdictional claims in published maps and institutional affiliations.